结核病是由于结核分枝杆菌侵入体内引起的慢性感染性全身疾病，可累及肺脏、胸膜以及肺外器官，其中以肺结核最为常见，约占80%~90%。该病常起病较隐匿，进展缓慢,早期症状不明显，随着病情发展，而表现出不同的症状，典型症状常表现为午后低热、盗汗、乏力、消瘦等。结核病的发病率、病死率高，对全球及我国均造成了极大的疾病负担，据世界卫生组织估算，2021年我国新发结核病患者大约有78万例，耐多药结核病及利福平耐药结核病约3.3万例。早期发现，及时规范治疗，是结核病控制的有效措施。
（1）细菌学：痰结核菌检查阳性是结核病诊断的“金标准”，但其检出率低（约30%-50%），与肺部病变严重程度相关，病变广泛、有空洞者阳性检出率高。1）直接涂片镜检法：涂片可采用萋-尼氏染色或荧光染色两种方法，具有快速、简便等优点，后者不需油镜，视野范围广（可在低倍显微镜下筛选检查，高倍显微镜下确认），敏感性高于前者，但容易出现假阳性，因此，两者结合可避免检查过程中的假阴性和假阳性。涂片阳性并非一定为结核分枝杆菌，也可以是非结核分枝杆菌、麻风分枝杆菌，奴卡菌、放线菌抗酸染色可呈弱阳性。涂片阴性亦不能排除肺结核，连续检查3次及以上，可提高检出率。2）分离培养法：敏感性和特异性均高于直接涂片镜检法，因可获得菌落，可进一步进行分枝杆菌菌种鉴定和药物敏感性试验。分离培养法可采用改良罗氏法（固体培养法）和BACTEC法（液体培养法），前者为国内最常用方法，但耗时长，一般需培养4-6周；后者可将时间缩短至2周左右，培养阳性后4-6天即可完成药物敏感性测定。
（2）分子生物学：1）聚合酶链反应（PCR）技术：PCR可以将标本中微量的结核菌DNA扩增，短时间内DNA片段的拷贝数可扩增105倍以上，是一种快速、敏感、特异的检查方法，但仍存在假阴性和技术性问题。其优势表现为可快速区分结核分枝杆菌和非结核分枝杆菌，提高菌阳性和菌阴性肺结核的检出率；劣势表现为不能区分死菌、活菌，不能判定临床疗效。2）XperMTB/RIF试验：XperMTB/RIF快速核酸检测试剂盒依据自动实时荧光定量PCR原理，在2小时内直接从患者标本中同时检测结核分枝杆菌及对利福平的耐药性，整个过程均在密闭环境中进行，对操作者和周围环境安全。但是，XperMTB/RIF试验并不能完全替代传统涂片镜检、培养和药敏试验，它们仍需用于评估治疗效果及检测利福平以外的药物耐药性。（3）血清学及免疫学检查：1）结核菌素皮肤试验（TST）：目前国内采用抗原为结核菌素纯蛋白衍生物（PPD），因此又称为PPD皮肤试验。PPD皮肤试验主要用于临床协助诊断和婴幼儿卡介苗接种后的效果验证，对儿童结核病有一定诊断意义，对成人结核病意义不大。PPD阳性提示机体存在结核分枝杆菌感染，3岁以下婴幼儿提示为活动性结核病，但对于成人患者，则不能区分为现症感染或既往感染；当呈现强阳性时表示机体处于超敏状态，发病风险高，如同时存在低热、盗汗、血沉增快等表现者对诊断有一定提示作用。PPD阴性除了表明机体未曾感染过结核菌外，还可能处于结核感染早期（4-8周内）或血行播散性肺结核等重症结核病患者及免疫抑制人群罹患肺结核，如AIDS、恶性肿瘤、免疫抑制剂使用者、老年人、营养不良者等。2）血清结核抗体检测：结核抗体是测定机体对结核菌的体液免液，且受试剂盒、患者免疫状态影响，特异性及敏感性均较低。结核抗体对诊断有一定辅助意义，其阳性仅能说明患者感染过结核菌，不能区分为现症感染或既往感染。3）淋巴细胞培养+γ-干扰素释放试验（TB-IGRA或T-SPOT.TB）：T-SPOT.TB是以特异性抗原为刺激源，应用酶联免疫斑点技术诊断结核感染的一种方法，其敏感性为70%-90%，特异性可高达95%以上。与PPD、结核抗体等不同，患者的免疫状态通常不会影响T-SPOT.TB的敏感性。T-SPOT.TB可用于结核分枝杆菌感染的诊断，但不能区分活动性结核病或潜伏性结核感染；阴性结果可用于结核分枝杆菌感染的排除，但需警惕细胞免疫发生前的假阴性情况。
结核病是由于结核分枝杆菌侵入体内引起的慢性感染性全身疾病，可累及肺脏、胸膜以及肺外器官，其中以肺结核最为常见，约占80%~90%。该病常起病较隐匿，进展缓慢,早期症状不明显，随着病情发展，而表现出不同的症状，典型症状常表现为午后低热、盗汗、乏力、消瘦等。结核病的发病率、病死率高，对全球及我国均造成了极大的疾病负担，据世界卫生组织估算，2021年我国新发结核病患者大约有78万例，耐多药结核病及利福平耐药结核病约3.3万例。早期发现，及时规范治疗，是结核病控制的有效措施。
（1）细菌学：痰结核菌检查阳性是结核病诊断的“金标准”，但其检出率低（约30%-50%），与肺部病变严重程度相关，病变广泛、有空洞者阳性检出率高。1）直接涂片镜检法：涂片可采用萋-尼氏染色或荧光染色两种方法，具有快速、简便等优点，后者不需油镜，视野范围广（可在低倍显微镜下筛选检查，高倍显微镜下确认），敏感性高于前者，但容易出现假阳性，因此，两者结合可避免检查过程中的假阴性和假阳性。涂片阳性并非一定为结核分枝杆菌，也可以是非结核分枝杆菌、麻风分枝杆菌，奴卡菌、放线菌抗酸染色可呈弱阳性。涂片阴性亦不能排除肺结核，连续检查3次及以上，可提高检出率。2）分离培养法：敏感性和特异性均高于直接涂片镜检法，因可获得菌落，可进一步进行分枝杆菌菌种鉴定和药物敏感性试验。分离培养法可采用改良罗氏法（固体培养法）和BACTEC法（液体培养法），前者为国内最常用方法，但耗时长，一般需培养4-6周；后者可将时间缩短至2周左右，培养阳性后4-6天即可完成药物敏感性测定。
（2）分子生物学：1）聚合酶链反应（PCR）技术：PCR可以将标本中微量的结核菌DNA扩增，短时间内DNA片段的拷贝数可扩增105倍以上，是一种快速、敏感、特异的检查方法，但仍存在假阴性和技术性问题。其优势表现为可快速区分结核分枝杆菌和非结核分枝杆菌，提高菌阳性和菌阴性肺结核的检出率；劣势表现为不能区分死菌、活菌，不能判定临床疗效。2）XperMTB/RIF试验：XperMTB/RIF快速核酸检测试剂盒依据自动实时荧光定量PCR原理，在2小时内直接从患者标本中同时检测结核分枝杆菌及对利福平的耐药性，整个过程均在密闭环境中进行，对操作者和周围环境安全。但是，XperMTB/RIF试验并不能完全替代传统涂片镜检、培养和药敏试验，它们仍需用于评估治疗效果及检测利福平以外的药物耐药性。（3）血清学及免疫学检查：1）结核菌素皮肤试验（TST）：目前国内采用抗原为结核菌素纯蛋白衍生物（PPD），因此又称为PPD皮肤试验。PPD皮肤试验主要用于临床协助诊断和婴幼儿卡介苗接种后的效果验证，对儿童结核病有一定诊断意义，对成人结核病意义不大。PPD阳性提示机体存在结核分枝杆菌感染，3岁以下婴幼儿提示为活动性结核病，但对于成人患者，则不能区分为现症感染或既往感染；当呈现强阳性时表示机体处于超敏状态，发病风险高，如同时存在低热、盗汗、血沉增快等表现者对诊断有一定提示作用。PPD阴性除了表明机体未曾感染过结核菌外，还可能处于结核感染早期（4-8周内）或血行播散性肺结核等重症结核病患者及免疫抑制人群罹患肺结核，如AIDS、恶性肿瘤、免疫抑制剂使用者、老年人、营养不良者等。2）血清结核抗体检测：结核抗体是测定机体对结核菌的体液免液，且受试剂盒、患者免疫状态影响，特异性及敏感性均较低。结核抗体对诊断有一定辅助意义，其阳性仅能说明患者感染过结核菌，不能区分为现症感染或既往感染。3）淋巴细胞培养+γ-干扰素释放试验（TB-IGRA或T-SPOT.TB）：T-SPOT.TB是以特异性抗原为刺激源，应用酶联免疫斑点技术诊断结核感染的一种方法，其敏感性为70%-90%，特异性可高达95%以上。与PPD、结核抗体等不同，患者的免疫状态通常不会影响T-SPOT.TB的敏感性。T-SPOT.TB可用于结核分枝杆菌感染的诊断，但不能区分活动性结核病或潜伏性结核感染；阴性结果可用于结核分枝杆菌感染的排除，但需警惕细胞免疫发生前的假阴性情况。
