小雅和小丽是大学好友，婚检时均被告知有可能携带“地中海贫血”基因，两人几乎同时怀孕，去医院产检后，小雅被告知需要进一步行产前诊断(产前诊断：指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，一般包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺，为有创性操作，存在一定流产或早产风险)，而好友小丽却只需要定期产检就可以了。小雅百思对此不得其解，为啥都是地贫携带，自己和好友需要检查的项目却不一样？带着这个问题，我们一起走进“地中海贫血”，带您了解真相。
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。具有明显的种族特征和地域分布差异，在我国，长江以南为高发区，尤其两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%。
二、为什么要检查地中海贫血
对于地贫高发地区的人群来说，虽然很多人为地贫基因携带者，但平时生活、工作和学习并没有受什么影响，如果不是体检、婚检或产检，可能有些人终生都不知道自己居然是地贫基因携带者，那既然不影响日常的生活，为啥要去检查这个呢？
想要了解原因，首先我们需要聊一聊常见地贫的分类。地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ-等类别，我们浅谈一下最常见的α-和β-地贫。α-地贫常见的类型有静止型、轻型、HbH病（中间型）、HbBart’s（重型），根据字面意思，我们可以简单的理解，静止型α-地贫，病如其名，静止状态，虽然为地贫基因携带，但胎儿期无临床表现，生后也多无贫血表现，就是典型的对日常生活、学习、工作没有影响的类型。轻型α-地贫，胎儿期无临床表现，出生后多无症状，少数有轻微的贫血症状，对日常生活一般也没什么大的影响。中间型α-地贫，胎儿期多无临床表现，出生后逐渐出现贫血症状，平均发病年龄4-14岁，贫血严重程度差异很大，发病时间越早，贫血越严重，严重贫血影响小孩生长发育，易出现头晕、乏力等不适症状。重型α地贫，胎儿期即可出现重度贫血、严重水肿、肝脾肿大、发育迟缓，基本不能存活，有些甚至影响母亲健康，并发镜像综合征、妊娠期高血压疾病等。β-地贫常见的类型轻型、中间型、重型，轻型β地贫，β地贫胎儿期无临床表现，生后无贫血症状或轻度贫血，一般不影响生活、学习，中间型β地贫，胎儿期无临床表现，出生后多在儿童期开始出现不同程度贫血，部分患儿靠定期输血来维持生命，可存活至成年。重型β地贫，胎儿期无临床表现，出生后6个月贫血进行性加重，每月需要输血和祛铁治疗，若不积极治疗一般存活不到成年。
回到文初，小雅夫妻均为轻型β地贫携带者，自己无明显贫血症状，但两人结合，下一代有25%几率发生重型β地贫，这种宝宝出生时外观没有异常，胎儿期一般产检也不会出现异常，但是出生后6个月会开始出现贫血，需要经常到医院输血治疗。给家庭带来沉重的经济压力，若不积极治疗，一般存活不要成年，给父母、家人心理上也带来沉重压力，小朋友的童年几乎都是奔波于医院和家之间，抵抗力差，容易生病，甚至有些没法像正常小朋友一样玩耍、接受学校教育。当然，小雅夫妻下一代也有25%几率是完全正常的宝宝，还有50%的几率是与他们夫妻一样，是轻型地贫携带者。通过产前诊断，我们能了解胎儿的地贫基因情况，若为重度β地贫，夫妻双方充分了解病情后，有权利决定是否终止本次妊娠。而小丽夫妻均为静止型α-地贫，下一代25%是完全正常，50%也是静止型，还有25%可能是轻型α-地贫，一般也不影响日常生活、学习、工作，所以可以不行产前诊断，若小丽夫妻非常想了解胎儿地贫基因情况，也可以在胎儿出生后行脐血或外周血检查。经过解释，小雅心里的的小问号终于消失了，和医生预约了产前诊断的时间，不懂就要问，不要让小问号变成心里的小疙瘩。
三、怎样检查地中海贫血
一般人想了解自己是否为地中海基因携带，可行血常规检查，初步筛查，若血常规MCV、MCH降低，可以进一步行血红蛋白电泳筛查，若果两个都为阳性，建议进一步行地中海贫血基因检测，一般体检、婚检、产检都会检查血常规，可以咨询医生，获取相对专业的知识。
四、结束语
优生优育，国家在行动、政府在行动、医院在行动，宝爸宝妈们也在行动，孕育一个健康的宝宝，是幸福美满家庭的开始，祝愿每位准妈妈都能在孕期充满爱与幸福，度过这段美好时光。
小雅和小丽是大学好友，婚检时均被告知有可能携带“地中海贫血”基因，两人几乎同时怀孕，去医院产检后，小雅被告知需要进一步行产前诊断(产前诊断：指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，一般包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺，为有创性操作，存在一定流产或早产风险)，而好友小丽却只需要定期产检就可以了。小雅百思对此不得其解，为啥都是地贫携带，自己和好友需要检查的项目却不一样？带着这个问题，我们一起走进“地中海贫血”，带您了解真相。
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。具有明显的种族特征和地域分布差异，在我国，长江以南为高发区，尤其两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%。
二、为什么要检查地中海贫血
对于地贫高发地区的人群来说，虽然很多人为地贫基因携带者，但平时生活、工作和学习并没有受什么影响，如果不是体检、婚检或产检，可能有些人终生都不知道自己居然是地贫基因携带者，那既然不影响日常的生活，为啥要去检查这个呢？
想要了解原因，首先我们需要聊一聊常见地贫的分类。地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ-等类别，我们浅谈一下最常见的α-和β-地贫。α-地贫常见的类型有静止型、轻型、HbH病（中间型）、HbBart’s（重型），根据字面意思，我们可以简单的理解，静止型α-地贫，病如其名，静止状态，虽然为地贫基因携带，但胎儿期无临床表现，生后也多无贫血表现，就是典型的对日常生活、学习、工作没有影响的类型。轻型α-地贫，胎儿期无临床表现，出生后多无症状，少数有轻微的贫血症状，对日常生活一般也没什么大的影响。中间型α-地贫，胎儿期多无临床表现，出生后逐渐出现贫血症状，平均发病年龄4-14岁，贫血严重程度差异很大，发病时间越早，贫血越严重，严重贫血影响小孩生长发育，易出现头晕、乏力等不适症状。重型α地贫，胎儿期即可出现重度贫血、严重水肿、肝脾肿大、发育迟缓，基本不能存活，有些甚至影响母亲健康，并发镜像综合征、妊娠期高血压疾病等。β-地贫常见的类型轻型、中间型、重型，轻型β地贫，β地贫胎儿期无临床表现，生后无贫血症状或轻度贫血，一般不影响生活、学习，中间型β地贫，胎儿期无临床表现，出生后多在儿童期开始出现不同程度贫血，部分患儿靠定期输血来维持生命，可存活至成年。重型β地贫，胎儿期无临床表现，出生后6个月贫血进行性加重，每月需要输血和祛铁治疗，若不积极治疗一般存活不到成年。
回到文初，小雅夫妻均为轻型β地贫携带者，自己无明显贫血症状，但两人结合，下一代有25%几率发生重型β地贫，这种宝宝出生时外观没有异常，胎儿期一般产检也不会出现异常，但是出生后6个月会开始出现贫血，需要经常到医院输血治疗。给家庭带来沉重的经济压力，若不积极治疗，一般存活不要成年，给父母、家人心理上也带来沉重压力，小朋友的童年几乎都是奔波于医院和家之间，抵抗力差，容易生病，甚至有些没法像正常小朋友一样玩耍、接受学校教育。当然，小雅夫妻下一代也有25%几率是完全正常的宝宝，还有50%的几率是与他们夫妻一样，是轻型地贫携带者。通过产前诊断，我们能了解胎儿的地贫基因情况，若为重度β地贫，夫妻双方充分了解病情后，有权利决定是否终止本次妊娠。而小丽夫妻均为静止型α-地贫，下一代25%是完全正常，50%也是静止型，还有25%可能是轻型α-地贫，一般也不影响日常生活、学习、工作，所以可以不行产前诊断，若小丽夫妻非常想了解胎儿地贫基因情况，也可以在胎儿出生后行脐血或外周血检查。经过解释，小雅心里的的小问号终于消失了，和医生预约了产前诊断的时间，不懂就要问，不要让小问号变成心里的小疙瘩。
三、怎样检查地中海贫血
一般人想了解自己是否为地中海基因携带，可行血常规检查，初步筛查，若血常规MCV、MCH降低，可以进一步行血红蛋白电泳筛查，若果两个都为阳性，建议进一步行地中海贫血基因检测，一般体检、婚检、产检都会检查血常规，可以咨询医生，获取相对专业的知识。
四、结束语
优生优育，国家在行动、政府在行动、医院在行动，宝爸宝妈们也在行动，孕育一个健康的宝宝，是幸福美满家庭的开始，祝愿每位准妈妈都能在孕期充满爱与幸福，度过这段美好时光。
