地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是临床上最常见单基因遗传病之一，地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。根据血红蛋白蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
（1）β地中海贫血，根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1）重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
2）轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
3）中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，贫血程度不一，脾脏轻或中度肿大，黄疽可有可无，不同程度骨骼改变、性发育迟缓。
（2）α地中海贫血：
1）静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2）轻型：患者无症状。实验室血液学筛查可表现为小细胞低色素性贫血；红细胞渗透脆性降低；HbA2含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3）中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。血红蛋白电泳可见典型HbH带，患儿脐血可检测到0.05~0.3的Hb Bart's。
4）重型：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施，需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。
地中海贫血是一种遗传疾病，是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾病，无法根治。当备孕时想要健康的孩子，又担心自己的孩子出现健康问题，在做孕前体检时需要做地中海贫血筛查。筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查，主要有以下几种情况：①曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；②夫妇双方均为轻型β地贫携带者；③夫妇双方均为轻型α地贫携带者；④夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；⑤夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者；⑥家族中有地中海贫血、有贫血、有地中海贫血症状的；⑦在广东、广西和海南地区一代的；地中海高发地区在广东、广西和海南地区一代，如果一个纯种的两广人，地贫的发生率大概是8%或者更高。
地中海贫血的遗传概率：①若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会患上地贫。②若夫妇只有一方是地贫患者，孩子有50%机会因遗传而成为地贫患者。③若夫妇二人都是地贫患者，孩子有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。
地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是临床上最常见单基因遗传病之一，地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。根据血红蛋白蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
（1）β地中海贫血，根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1）重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
2）轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
3）中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，贫血程度不一，脾脏轻或中度肿大，黄疽可有可无，不同程度骨骼改变、性发育迟缓。
（2）α地中海贫血：
1）静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2）轻型：患者无症状。实验室血液学筛查可表现为小细胞低色素性贫血；红细胞渗透脆性降低；HbA2含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3）中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。血红蛋白电泳可见典型HbH带，患儿脐血可检测到0.05~0.3的Hb Bart's。
4）重型：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施，需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。
地中海贫血是一种遗传疾病，是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾病，无法根治。当备孕时想要健康的孩子，又担心自己的孩子出现健康问题，在做孕前体检时需要做地中海贫血筛查。筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查，主要有以下几种情况：①曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；②夫妇双方均为轻型β地贫携带者；③夫妇双方均为轻型α地贫携带者；④夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；⑤夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者；⑥家族中有地中海贫血、有贫血、有地中海贫血症状的；⑦在广东、广西和海南地区一代的；地中海高发地区在广东、广西和海南地区一代，如果一个纯种的两广人，地贫的发生率大概是8%或者更高。
地中海贫血的遗传概率：①若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会患上地贫。②若夫妇只有一方是地贫患者，孩子有50%机会因遗传而成为地贫患者。③若夫妇二人都是地贫患者，孩子有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。
